以下关于苯丙酮尿症的实验室检查,描述有误的是? 选项: A:常用的检查有血浆游离氨基酸分析和尿有机酸分析 B:苯丙氨酸浓度测定:正常值<120μmol/L(2mg/dl) C:尿喋呤图谱分析:用于四氢生物喋呤缺乏症的诊断;高压液相分析尿液中新蝶呤明显增加、生物蝶呤减少 D:酶学诊断:二氢蝶呤还原酶缺乏时该酶活性明显升高 E:DNA分析:苯丙氨酸羟化酶、6-丙酮酰四氢喋呤合成酶、二氢喋呤生物还原酶等进行基因诊断 明显增加 苯丙氨酸 苯丙酮尿症 发布时间:2024-04-18 13:18:49