6、患儿具有耳低位，唇裂或腭裂，特殊握拳姿势，摇椅样畸形足，生长发育障碍，先天性心脏病等症状，可能患有
选项：
A:21三体综合征
B:18三体综合征
C:猫叫综合征
D:13三体综合征
发布时间：2024-06-13 21:25:02
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6、患儿具有耳低位，唇裂或腭裂，特殊握拳姿势，摇椅样畸形足，生长发育障碍，先天性心脏病等症状，可能患有
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- 1.患儿具有耳低位，唇裂或腭裂，特殊握拳姿势，摇椅样畸形足，生长发育障碍，先天性心脏病等症状，可能患有A．21 三体综合征B．18 三体综合征C．猫叫综合征D．13 三体综合征
- 2.患儿具有耳低位、唇裂或腭裂、特殊握拳姿势、摇椅样畸形足、生长发育障碍、先天性心脏病等症状，可能患有（） 选项： A:猫叫综合征 B:21三体综合征 C:13三体综合征 D:18三体综合征
- 3.临床表现有耳低位畸形、手呈特殊握拳状、摇椅样船形足、90%伴有先天性心脏病的染色体病可能是 选项： A、21三体综合征 B、18三体综合征 C、猫叫综合征 D、易位型先天愚型
- 4.患儿出生时体重轻、眼裂小眼距宽、嘴小、唇裂或腭裂、面小、眼小、眼睑下垂、耳低位伴畸形、特殊握拳姿势、摇椅样底足平均寿命71天。含此临床表现的染色体病为( ) A: 21三体综合征 B: 18三体综合征 C: 13三体综合征 D: 5Pˉ三体综合征 E: XYY综合征
- 5.以下不属于猫叫综合征临床特征的是 选项： A:生长智力迟缓 B:眼距较宽 C:特殊的握拳姿势，摇椅样畸形足 D:耳低位 E:内眦赘皮
- 6.具有“摇椅样足”表型的染色体病是 选项： A、Klinefelter综合征 B、Edward综合征 C、WAGR综合征 D、猫叫样综合征
- 7.以下________表型不符合Patau综合征的临床表型。 选项： A:严重智力低下 B:小头畸形 C:耳低位 D:摇椅样足 E:唇裂/腭裂
- 8.无创DNA检测包含那xie非整倍体？（）A.21三体综合征B.18三体综合征C.13三体综合征D.性染色体
- 9.最常见的染色体畸变综合征是 选项： A:Klinefelter 综合征 B:Down 综合征 C:Turner 综合征 D:猫叫样综合征 E:8三体综合征
- 10.21-三体综合征最常见的伴发畸形是A．消化道畸形B．先天性心脏病C．肾脏畸形D．多指（趾)畸形E．唇腭裂 选项：A、21-三体综合征最常见的伴发畸形是 A．消化道畸形B．先天性心脏病C．肾脏畸形D．多指(趾)畸形E．唇腭裂
- 11.18三体综合征又称________。选项： A:Klinefelter综合征 B:Patau综合征 C:Edwards综合征 D:猫叫样综合征 E:Down综合征
- 12.13三体综合征又称________。选项： A:Klinefelter综合征 B:Patau综合征 C:Edwards综合征 D:猫叫样综合征 E:Down综合征
- 13.某男性新生儿，主要临床表现有：精神发育迟缓，发育迟缓，肌张力亢进，有特殊的握拳姿势，摇椅型足和特殊的握拳姿势。临床诊断为Edwards综合征。可能的核型为 选项： A:46,XY，+18 B:47，XX，+18 C:47，XY，+18 D:47，XY，-18 E:46，XX，-18 F:5三体综合征 G:5p-综合征 H:Down
- 14.下列疾病属于单基因遗传病的是（） 选项： A、并指症 B、唇裂 C、21三体综合征 D、猫叫综合征
- 15.第13号染色体三体是 选项： A、Angelman综合征 B、Bloom综合征 C、猫叫综合征 D、Patau综合征 E、Prader-Willi综合征
- 16.下列不属于常见的先天性畸形的是 选项：21-三体综合征|先天性心脏病|脑萎缩|神经管缺陷|唇腭裂
- 17.[单选] 21－三体综合征最常见的伴发畸形是（）。A . 消化道畸形B . 先天性心脏病C . 肾脏畸形D . 多指（趾）畸形E . 唇腭裂
- 18.不属于21-三体综合征伴发畸形的是（ ） 选项： A、消化道畸形 B、先天性心脏病 C、隐睾 D、马蹄足
- 19.21-三体综合征最常见的伴发畸形的是（） 选项： A、消化道畸形 B、先天性心脏病 C、肾脏畸形 D、多指（趾）畸形 E、唇腭裂
- 20.某2岁女性患儿,生长发育迟缓,精神发育迟缓,头小,外眼角下斜,语言障碍,先天性心脏病。出生时体重低,哭声似猫叫。染色体检査发现,其核型为46,XX,del(5)(pl5)。临床诊断为 选项： A、5三体综合征 B、 5p-综合征 C、 Down综合征 D、 Turner综合征 E、 Edwards综合征
- 21.21-三体综合征最常见的伴发畸形是A．消化道畸形B．先天性心脏病C．肾脏畸形D．多指(趾)畸形E．唇腭裂
- 22.下列疾病属于单基因遗传病的是（） 选项： A、A并指症 B、B唇裂 C、C21三体综合征 D、D猫叫综合征
